L'hypophosphatasie prénatale bénigne est une forme très rare d'hypophosphatasie (HPP).
Cette maladie est causée par une mutation du gène ALPL, qui code pour la phosphatase alcaline (PA), une enzyme nécessaire à la minéralisation normale des os et des dents.
L'hypophosphatasie prénatale se caractérise par des manifestations squelettiques chez le fœtus telles que des os longs, courts et/ou en courbes. Cependant, ces manifestations disparaissent lentement et spontanément après la naissance et la maladie évolue vers des formes plus modérées. L'intensité des symptômes est très variable d'un individu à l'autre.
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