Syndrome de Williams-Beuren

Le syndrome de Williams, également appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique rare du neurodéveloppement qui peut toucher plusieurs parties de l’organisme. Il peut notamment entraîner des manifestations cardiovasculaires, des particularités du développement psychomoteur, des apprentissages et du comportement, ainsi que des atteintes des yeux, des reins, du squelette ou du métabolisme du calcium.

Cette maladie est causée par la perte d’un petit fragment du chromosome 7, appelée microdélétion 7q11.23. Cette région contient plusieurs gènes qui participent au développement et au fonctionnement de différents organes.

Parmi les gènes supprimés figure notamment ELN, qui permet la production de l’élastine, une protéine importante pour la souplesse et la résistance des tissus, en particulier des vaisseaux sanguins. La perte de plusieurs autres gènes de la région 7q11.23 contribue également aux manifestations neurologiques, cognitives et comportementales du syndrome.

Le syndrome de Williams est transmis selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du chromosome 7 portant la microdélétion suffit à entraîner la maladie. Dans la grande majorité des cas, cette microdélétion apparaît de novo, c’est-à-dire chez un enfant sans antécédent familial connu. Plus rarement, elle peut être transmise par un parent atteint.

Le syndrome de Williams se caractérise notamment par des particularités du visage, un retard variable du développement et des difficultés d’apprentissage, associés à un profil comportemental particulier. Les personnes atteintes peuvent notamment présenter une grande sociabilité, mais aussi de l’anxiété ou des difficultés d’attention. Les atteintes cardiovasculaires sont fréquentes.

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