Syndrome d'Ehlers-Danlos

Définition :

La plupart des Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires (SED-NV) ont une origine génétique connue. Ces pathologies sont la conséquence de mutations dans des gènes intervenant dans la biosynthèse et l’homéostasie du collagène. Le collagène est une protéine présente dans la matrice extracellulaire et confère aux tissus une résistance mécanique à l’étirement. Le collagène assure également des fonctions de soutien, de souplesse et de cohésion du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif étant présent dans tout le corps humain, les manifestations cliniques des Syndromes d’Ehlers-Danlos sont multisystémiques. La triade clinique hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité tissulaire est commune aux différents types de Syndromes d’Ehlers-Danlos. Les patients peuvent également souffrir d’une fatigabilité importante et de douleurs chroniques. Les autres symptômes sont variables d’un patient à un autre.

Il existe 12 types de SED NV: le Syndrome d’Ehlers-Danlos classique, le Syndrome d’Ehlers-Danlos classic-like, le Syndrome d’Ehlers-Danlos cardiaque valvulaire, le Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile, le Syndrome d’Ehlers-Danlos arthrochalasique, le Syndrome d’Ehlers-Danlos dermatosparaxis, le Syndrome d’Ehlers-Danlos cyphoscoliotique, le syndrome de la cornée fragile, le Syndrome d’Ehlers-Danlos spondylodysplasique, le Syndrome d’Ehlers-Danlos musculocontractural, le Syndrome d’Ehlers-Danlos myopathique et le Syndrome d’Ehlers-Danlos périodontal. La prévalence est estimée à 1 personne pour 5 000 pour le type le plus fréquent (le type hypermobile). Les autres types de SED-NV sont beaucoup plus rares (par exemple environ 1/30000 pour le SED classique).

Le diagnostic repose sur un examen clinique, mais doit être confirmé par des tests génétiques qui sont à présent disponibles pour la plupart des sous-types. Les principaux diagnostics différentiels sont des maladies osseuses, neuro-musculaires ou rhumatologiques. Il n’existe pas, à ce jour, de traitement curatif pour les patients atteints des Syndromes d’Ehlers-Danlos : la prise en charge est symptomatique et multidisciplinaire.

Ressources utiles :

📘 Documents :

PNDS
Infographie pathologie
Carte d’urgence

🎙️ Podcasts :

Podcast Rare à l’écoute – Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires (SED-NV)

🎬 Vidéos :

👥 Association de patients :

Association française des syndromes d'Ehlers-Danlos (AFSED)

Association des syndromes d’Ehlers-Danlos (SED1+)