Définition :
Le syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-macrocéphalie-dysmorphie faciale, aussi appelé dysplasie épiphysaire multiple de type Al-Gazali, est une maladie rare du développement osseux. Il appartient au groupe des dysplasies épiphysaires, qui touchent les épiphyses, c’est-à-dire les extrémités des os participant notamment à la formation des articulations.
Il est causé par des mutations du gène KIF7, qui joue un rôle important dans le développement embryonnaire, notamment à travers le fonctionnement des cils primaires et la régulation de signaux nécessaires à la formation de plusieurs tissus, dont le squelette.
Le syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-macrocéphalie-dysmorphie faciale est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les signes principaux comprennent une dysplasie épiphysaire multiple, une tête de grande taille par rapport à l’âge (macrocéphalie), une taille généralement normale, un front proéminent, un écartement augmenté entre les yeux (hypertélorisme), un sous-développement des os des joues (hypoplasie malaire), des oreilles implantées bas et un cou court.
D’autres signes peuvent inclure un gonflement des articulations, des genoux orientés vers l’intérieur (genu valgum), une courbure anormale d’un ou plusieurs doigts (clinodactylie), des doigts élargis au niveau des articulations et plus fins aux extrémités, ainsi qu’un sternum enfoncé (pectus excavatum). Les données restent limitées, car très peu de patients ont été décrits.
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