Définition :
L’omodysplasie autosomique dominante, aussi appelée omodysplasie de type 2, est une maladie rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par un raccourcissement des membres supérieurs, en particulier des bras, associé à des anomalies du visage et parfois à des anomalies génito-urinaires.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FZD2, qui joue un rôle important dans la voie de signalisation Wnt. Cette voie intervient dans plusieurs étapes du développement embryonnaire, notamment dans la formation du squelette et des membres.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Une anomalie d’une seule copie du gène FZD2 suffit à entraîner la maladie. Elle peut aussi apparaître de novo, c’est-à-dire pour la première fois chez la personne atteinte, sans être héritée d’un parent.
Cette maladie se caractérise notamment par des humérus courts, une anomalie de l’extrémité inférieure de l’humérus, une luxation de la tête radiale, des premiers métacarpiens courts, ainsi qu’un raccourcissement prédominant des membres supérieurs. Les membres inférieurs sont généralement peu atteints ou normaux, ce qui la distingue de l’omodysplasie autosomique récessive.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un front proéminent, une racine du nez déprimée, un nez court avec pointe parfois bifide, un philtrum long, des anomalies génito-urinaires chez les garçons comme un hypospadias, une cryptorchidie ou un micropénis, ainsi qu’une variabilité importante des signes d’une personne à l’autre.
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