Définition
Le syndrome d’Osebold-Remondini, également appelé brachydactylie de type A6, est une maladie extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par une petite taille modérée, un raccourcissement des avant-bras et des jambes appelé mésomélie, ainsi que par des anomalies des mains et des pieds.
Les phalanges moyennes des doigts et des orteils sont particulièrement courtes ou peuvent être absentes. Les doigts et les orteils sont ainsi courts, larges et peuvent présenter une forme légèrement angulée.
À ce jour, le gène responsable de cette maladie n’a pas été identifié. Les connaissances restent très limitées, car le syndrome a été décrit chez un très petit nombre de personnes.
Les observations familiales disponibles indiquent une transmission autosomique dominante. Cela signifie que, dans les familles concernées, la maladie peut être transmise d’une génération à l’autre. En l’absence de gène identifié et compte tenu du très faible nombre de familles décrites, le conseil génétique doit toutefois être adapté à chaque situation familiale.
Les petits os du poignet (carpe) et de la cheville (tarse) peuvent présenter des anomalies de forme et avoir tendance à se fusionner progressivement avec l’âge. L’absence ou le sous-développement des phalanges moyennes peut entraîner un nombre réduit d’articulations dans certains doigts ou orteils et limiter leur mobilité.
Une particularité radiologique peut également être observée au niveau du calcanéus (os du talon), qui peut initialement être formé de deux parties avant de se souder progressivement.
Le crâne, la colonne vertébrale, les épaules et les hanches sont généralement préservés, et le développement intellectuel est habituellement normal. Les informations disponibles restent néanmoins limitées en raison de l’extrême rareté de cette maladie.
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