Définition :
Le syndrome d’aplasie du péroné-brachydactylie, également appelé syndrome de Du Pan, est une maladie rare du développement osseux (dysplasie), caractérisée par une absence ou un sous-développement sévère de la fibula, anciennement appelée péroné, associé à des anomalies importantes des mains et des pieds, notamment des doigts et des orteils courts (brachydactylie complexe). Les anomalies touchent principalement les extrémités des membres, avec des doigts et des orteils très raccourcis, parfois arrondis en forme de boule, et des anomalies des os du poignet (carpe) et de la cheville (tarse), qui peuvent être fusionnés.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GDF5, anciennement appelé CDMP1, ou du gène BMPR1B. Ces deux gènes jouent un rôle important dans la formation des os et du cartilage : GDF5 code un facteur de croissance impliqué dans le développement du squelette, tandis que BMPR1B code l’un de ses récepteurs.
Le syndrome de Du Pan est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par une atteinte prédominante des membres, avec une absence de caractéristiques faciales spécifiques (dysmorphie faciale) et une intelligence normale.
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