Définition :
Le syndrome de Weill-Marchesani est une maladie rare du tissu conjonctif, caractérisée par une petite taille avec un raccourcissement des extrémités des membres, notamment des mains et des pieds, des doigts et/ou des orteils courts (brachydactylie), une raideur des articulations et une peau parfois épaisse et tendue. Il se caractérise aussi par des anomalies des yeux, en particulier un cristallin petit et arrondi (microsphérophakie), un déplacement du cristallin (ectopie du cristallin), une forte myopie et un risque de glaucome.
Cette maladie est causée par des mutations de gènes impliqués dans la matrice extracellulaire, qui correspond à l’environnement de soutien des cellules et joue un rôle important dans la structure des tissus, des os, des articulations et des yeux. Les gènes impliqués sont ADAMTS10, ADAMTS17, LTBP2 et FBN1.
Le syndrome de Weill-Marchesani peut être hérité de manière autosomique récessive ou autosomique dominante, selon le gène impliqué. Les formes liées aux gènes ADAMTS10, ADAMTS17 ou LTBP2 sont héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. La forme liée au gène FBN1 est héritée de manière autosomique dominante,ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Elle peut aussi apparaître de novo, c’est-à-dire pour la première fois chez la personne atteinte.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des anomalies cardiaques ou vasculaires, une atteinte des valves du cœur, une hypertension pulmonaire, ou plus rarement une déficience intellectuelle légère selon le gène impliqué.
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