Une forme de dysplasie acromélique caractérisée par le signe radiologique distinctif des phalanges moyennes en forme d'ange, un profil de motif métacarpophalangien typique (affectant principalement les premiers métacarpiens et les phalanges moyennes des deuxième, troisième et cinquième chiffres, qui semblent tous courts), des changements épiphysaires des hanches et, dans certains cas, une dentition anormale et un retard de l'âge osseux.

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