Définition :
La dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané (MAGMAS) est une maladie rare caractérisée par un retard de croissance avant la naissance, une petite taille disproportionnée avec un raccourcissement des segments des membres situés à proximité du tronc, comme les bras et les cuisses (raccourcissement rhizomélique), des caractéristiques faciales particulières (dysmorphie faciale), un cou court et un thorax de petite taille.
Cette maladie est causée par des mutations du gène PAM16,également appeléMAGMAS, qui joue un rôle important dans le fonctionnement des mitochondries (structures des cellules produisant l’énergie nécessaire à leur fonctionnement), ce qui est essentiel au développement normal des os et des tissus.
La dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par des anomalies des côtes avec des extrémités recourbées, un aplatissement des vertèbres (platyspondylie), des os du bassin (os iliaque) de forme carrée, une orientation horizontale de la cavité de la hanche, en forme de trident, un sous-développement d’une partie du bassin (hypoplasie de l’ischion) et un retard d’ossification des zones de croissance des extrémités des os (épiphyses). Certains patients présentent également une faiblesse musculaire (hypotonie), une augmentation du volume du cœur (cardiomégalie) et un retard global du développement. Les données disponibles restent limitées en raison du très faible nombre de patients décrits.
Pour en savoir +
Où se soigner