Définition :
L’achondrogenèse type 1A, également appelée achondrogenèse type IA de Houston-Harris, est une maladie rare très sévère du développement osseux, liée à des anomalies survenant pendant le développement embryonnaire (embryogenèse).
Cette maladie est causée par des mutations du gène TRIP11, qui joue un rôle important dans le fonctionnement des cellules impliquées dans la formation du cartilage et de l’os, en particulier dans le transport des protéines au sein des cellules.
L’achondrogenèse type 1A est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par un raccourcissement très sévère des membres, appelé micromélie sévère, un thorax très étroit, des côtes courtes et fragiles pouvant se fracturer facilement, des poumons insuffisamment développés, ainsi qu’une ossification très insuffisante de plusieurs parties du squelette, notamment du crâne, de la colonne vertébrale et du bassin.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un gonflement important des tissus, un abdomen proéminent, des anomalies des mains et des pieds, ainsi qu’une insuffisance respiratoire sévère liée au petit volume du thorax et au développement insuffisant des poumons. Le pronostic est très sévère : la maladie entraîne le plus souvent un décès avant la naissance ou peu après la naissance.
Pour en savoir +
Où se soigner