Définition :
La dysplasie SPONASTRIME est une maladie rare du développement osseux qui se caractérise par une petite taille disproportionnée, des anomalies de la colonne vertébrale, des anomalies du nez et du visage, ainsi que des stries visibles sur les radiographies au niveau des métaphyses, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs. Le nom SPONASTRIME fait référence aux principales atteintes observées : anomalies de la colonne vertébrale, anomalies nasales et striations métaphysaires.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TONSL, qui joue un rôle important dans la réparation de l’ADN et dans le bon fonctionnement des cellules. Ce mécanisme est nécessaire au développement normal du cartilage, des os et de certains tissus de l’organisme.
La dysplasie SPONASTRIME est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Des symptômes supplémentaires incluent un développement insuffisant de la partie moyenne du visage, une racine du nez enfoncée, une courbure excessive du bas du dos appelée hyperlordose lombaire, une scoliose, des anomalies des hanches, notamment une coxa vara, une limitation de l’extension des coudes, des épiphyses petites ou irrégulières, c’est-à-dire des extrémités des os longs qui participent aux articulations, ainsi que parfois des cataractes pendant l’enfance, des racines dentaires courtes ou une diminution de certains anticorps dans le sang. Les données restent limitées en raison du faible nombre de patients décrits.
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