Définition
Le syndrome CDG de type IIk, est une maladie génétique rare multisystémique appartenant au groupe des troubles congénitaux de la glycosylation (CDG). Dans ces maladies, l’ajout de certaines chaînes de sucres aux protéines et aux lipides est perturbé, ce qui peut affecter le fonctionnement de nombreux tissus. Le syndrome CDG de type IIk se caractérise notamment par une atteinte importante du squelette, un retard de croissance et, de façon variable, des manifestations neurologiques, musculaires ou hépatiques.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène TMEM165.
Le TMEM165-CDG est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’atteinte osseuse peut correspondre à une dysplasie spondylo-épimétaphysaire, qui touche la colonne vertébrale, les extrémités des os longs et leurs zones de croissance. Elle peut entraîner une petite taille importante, des anomalies des vertèbres et des membres, une scoliose, des jambes arquées et des anomalies des hanches. Une diminution importante de la minéralisation osseuse peut également être présente, rendant les os plus fragiles.
D’autres manifestations peuvent comprendre une hypotonie (diminution du tonus musculaire), une faiblesse musculaire, une hyperlaxité articulaire, des difficultés d’alimentation et un retard des acquisitions motrices. Une microcéphalie apparaissant après la naissance et des anomalies du développement cérébral ont également été décrites chez certains patients.
Une augmentation du volume du foie et parfois de la rate peut également être observée. D’autres manifestations restent possibles mais sont variables d’une personne à l’autre. La maladie étant extrêmement rare, les connaissances sur son évolution à long terme restent encore limitées.
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