Définition :
La dysplasie spondylo-enchondrale, également appelée SPENCD ou spondyloenchondrodysplasie avec dérégulation immunitaire, est une maladie rare du développement osseux et du système immunitaire. Elle se caractérise par une petite taille, des anomalies de la colonne vertébrale, notamment des vertèbres aplaties appelées platyspondylie, et des lésions proches des enchondromes, c’est-à-dire des zones cartilagineuses anormales situées dans les os. Ces lésions touchent principalement les vertèbres et les métaphyses, c’est-à-dire les zones de croissance situées près des extrémités des os longs.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ACP5, qui joue un rôle important dans la production d’une enzyme appelée phosphatase acide tartrate-résistante, ou TRAP. Cette enzyme participe au fonctionnement normal de l’os et du système immunitaire. Les mutations du gène ACP5 entraînent une perte d’activité de cette enzyme et peuvent provoquer une activation excessive de certaines voies de l’immunité, notamment la voie de l’interféron de type I.
La dysplasie spondylo-enchondrale est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.
Des symptômes supplémentaires incluent des douleurs osseuses ou articulaires, des déformations des membres inférieurs, une scoliose, une atteinte neurologique variable, notamment un retard du développement, une spasticité ou des convulsions, ainsi qu’une dérégulation du système immunitaire. Certains patients peuvent présenter des infections répétées, des cytopénies, c’est-à-dire une diminution de certaines cellules du sang, ou des manifestations auto-immunes ressemblant parfois à un lupus.
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