Définition
La dysplasie métaphysaire de Schmid liée à COL10A1, anciennement appelée chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid, est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle touche principalement les métaphyses (zones des os longs situées près des cartilages de croissance), tandis que les épiphyses sont généralement préservées.
La croissance est généralement normale à la naissance. Les signes apparaissent progressivement au cours de la petite enfance, souvent à partir de l’âge de 2 ans, avec une petite taille à membres courts, des jambes arquées avec les genoux orientés vers l’extérieur (genu varum) et une démarche dandinante.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL10A1, qui permet la production du collagène de type X. Cette protéine joue un rôle important dans le cartilage de croissance et dans sa transformation progressive en os au cours de la croissance. Lorsque le collagène de type X est altéré, le développement des métaphyses est perturbé.
La dysplasie métaphysaire de Schmid liée à COL10A1 est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
Une coxa vara (déformation de la partie supérieure du fémur au niveau de la hanche) est fréquente et peut contribuer à la démarche dandinante. Une accentuation de la courbure du bas du dos (hyperlordose lombaire) peut également apparaître pendant l’enfance.
Des douleurs des hanches ou des genoux et une fatigue lors des activités physiques peuvent être présentes. Leur importance varie d’une personne à l’autre.
Les radiographies montrent des métaphyses élargies et irrégulières, particulièrement au niveau des fémurs et des tibias autour des genoux. D’autres os peuvent également présenter des anomalies plus discrètes.
Le visage et la taille de la tête sont généralement normaux. La maladie touche essentiellement le squelette et n’est habituellement pas associée à des atteintes des autres organes.
Ressources utiles
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