Définition
La dysplasie en boomerang est une maladie génétique extrêmement rare et très sévère du développement osseux. Elle fait aujourd’hui partie du spectre de l’atélostéogenèse de type I liée à FLNB. Elle se manifeste avant la naissance par un raccourcissement très important des membres, de multiples luxations articulaires, notamment au niveau des hanches, des genoux et des coudes, des pieds bots et un thorax insuffisamment développé. Certains os longs, en particulier les fémurs, peuvent présenter une courbure caractéristique leur donnant un aspect « en boomerang ».
Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNB, qui permet la production de la filamine B. Cette protéine participe à l’organisation du squelette interne des cellules et joue un rôle important dans le développement du cartilage, des os et des articulations. Les mutations responsables appartiennent au groupe des mutations avec gain de fonction de FLNB, qui perturbent fortement le développement normal du squelette.
La dysplasie en boomerang correspond à un mode de transmission autosomique dominant, puisqu’une seule copie mutée du gène FLNB suffit à provoquer la maladie. Cependant, les cas rapportés sont sporadiques et sont attribués à des mutations de novo, c’est-à-dire apparues spontanément chez le fœtus sans être présentes chez l’un des parents.
Les radiographies montrent une ossification très insuffisante ou absente de nombreuses parties du squelette. Les vertèbres peuvent être très peu ossifiées, le bassin est insuffisamment développé et certains os des membres peuvent être absents, très courts ou fortement incurvés. L’aspect en boomerang de certains os longs, notamment des fémurs, est particulièrement évocateur.
Des particularités du visage peuvent être présentes, notamment un développement insuffisant de la partie moyenne du visage et une fente palatine. Plus rarement, des anomalies touchant d’autres organes peuvent être observées, notamment une encéphalocèle (protrusion de tissus à travers une ouverture du crâne) ou une omphalocèle (sortie d’une partie des organes abdominaux au niveau du nombril).
La dysplasie en boomerang est une maladie de pronostic extrêmement sévère. Les enfants atteints sont généralement mort-nés ou décèdent rapidement après la naissance, principalement en raison d’une insuffisance cardiorespiratoire sévère associée au faible développement du thorax et des poumons.
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