Définition :
Le syndrome oto-palato-digital de type 1 appartient au spectre des maladies oto-palato-digitales liées à FLNA. Il s’agit d'une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par des anomalies des os, du palais, de l’audition, des doigts, des orteils et du visage. Elle se caractérise par une perte auditive, souvent liée à des anomalies des petits os de l’oreille moyenne, une fente palatine ou un palais ogival, des doigts longs ou élargis à leur extrémité, des pouces ou des gros orteils courts, ainsi que par des caractéristiques faciales particulières.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNA, qui joue un rôle important dans la production de la filamine A, une protéine impliquée dans l’organisation du squelette interne des cellules. Cette protéine est nécessaire au développement normal du squelette, du visage, des articulations, des voies respiratoires et de certains organes.
Le syndrome oto-palato-digital de type 1 est hérité selon un mode dominant lié au chromosome X. Chez les garçons, une mutation du gène FLNA peut provoquer les manifestations caractéristiques de la maladie. Chez les filles, les signes sont généralement plus variables et souvent plus modérés. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent une petite taille modérée, des yeux écartés, appelés hypertélorisme, une racine du nez large ou aplatie, une petite mâchoire appelée micrognathie, des anomalies dentaires, une limitation de certains mouvements articulaires, ainsi que des anomalies des os des mains et des pieds.
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