Le syndrome cardio-spondylo-carpo-facial est caractérisé par une insuffisance mitrale, une surdité de conduction, une petite taille et des anomalies squelettiques (fusion osseuse concernant les vertèbres cervicales, les osselets, et les os du carpe et du tarse). Il a été décrit chez trois membres d'une famille. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant avec pénétrance incomplète.
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