Définition :
Le syndrome cardio-spondylo-carpo-facial est une maladie très rare du développement qui se manifeste par des anomalies du cœur, de la colonne vertébrale, des poignets, des pieds, de l’audition et du visage. Elle se caractérise par un retard de croissance, une petite taille, des difficultés d’alimentation avec parfois une mauvaise prise de poids, des anomalies cardiaques, notamment des anomalies des cloisons du cœur ou des valves cardiaques, ainsi que par une perte auditive liée à des malformations de l’oreille interne.
Cette maladie est causée par des mutations du gène MAP3K7, qui joue un rôle important dans plusieurs voies de signalisation impliquées dans le développement embryonnaire, la croissance des cellules et la formation de différents tissus.
Le syndrome cardio-spondylo-carpo-facial est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent des caractéristiques faciales particulières, comme des yeux écartés, des fentes des paupières orientées vers le haut, des oreilles tournées vers l’arrière, des narines orientées vers l’avant et un philtrum long, c’est-à-dire la zone située entre le nez et la lèvre supérieure. Des doigts courts, appelés brachydactylie, des fusions anormales des petits os du poignet et du pied, appelées synostoses carpo-tarsiennes, ainsi que des fusions de certaines vertèbres cervicales peuvent également être observées.
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