Définition :
La dysplasie dyssegmentaire de type Silverman-Handmaker est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par une atteinte sévère de la colonne vertébrale, du cartilage et des os longs. Elle se caractérise par une petite taille très importante dès la naissance, des bras et des jambes très courts, appelés micromélie, un thorax étroit, un cou court, ainsi que des anomalies majeures de forme des vertèbres, appelées anisospondylie.
Cette maladie est causée par des mutations du gène HSPG2, qui joue un rôle important dans la production de la perlecan, une protéine essentielle à l’organisation de la matrice extracellulaire et au développement normal du cartilage, des os et de certaines structures musculaires.
La dysplasie dyssegmentaire de type Silverman-Handmaker est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses deux parents. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Des symptômes supplémentaires incluent un visage aplati, des oreilles anormales, une petite mâchoire, appelée micrognathie, une fente palatine, des articulations raides ou déformées, des membres incurvés, des pieds bots, ainsi que parfois des anomalies urogénitales ou cardiovasculaires. Le pronostic est défavorable et la maladie est le plus souvent létale en période néonatale, principalement en raison des complications respiratoires liées à un thorax trop étroit et à des poumons insuffisamment développés pour permettre une respiration efficace.
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