Définition :
La dysplasie squelettique associée à CHST3, appelée également chondrodysplasie avec luxations congénitales liée à CHST3 est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par une petite taille débutant avant la naissance et des luxations articulaires congénitales, c’est-à-dire présentes dès la naissance. Elle se caractérise principalement par des luxations ou subluxations des genoux, des hanches et parfois des coudes, des pieds bots, une limitation progressive de la mobilité des grosses articulations, ainsi que des anomalies de la colonne vertébrale.
Cette maladie est causée par des mutations du gène CHST3, qui joue un rôle important dans la sulfatation du cartilage, un processus indispensable au développement normal du cartilage, des articulations et du squelette.
La dysplasie squelettique associée à CHST3 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses deux parents.
Des symptômes supplémentaires incluent une cyphose progressive, une scoliose, un tronc légèrement raccourci, des anomalies des extrémités des os longs, appelées épiphyses, ainsi qu’une raideur ou une limitation de l’amplitude des mouvements pouvant toucher plusieurs grosses articulations. De petites anomalies des valves cardiaques ont également été rapportées chez certains patients. L’intelligence, la vision et l’audition sont généralement normales.
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