Définition :
La brachyolmie autosomique récessive est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste principalement par une atteinte de la colonne vertébrale. Elle se caractérise par une petite taille modérée, un tronc court, une scoliose, ainsi qu’un aplatissement généralisé des vertèbres, appelé platyspondylie. Les os longs sont généralement peu ou pas atteints.
Cette maladie est causée par des mutations du gène PAPSS2, qui joue un rôle important dans la sulfatation de certaines molécules nécessaires au développement normal du cartilage et du squelette.
La brachyolmie autosomique récessive est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses deux parents.
Des symptômes supplémentaires incluent des douleurs ou une raideur de la colonne vertébrale, une déformation progressive du dos, ainsi que, plus rarement, des opacités de la cornée, c’est-à-dire une perte de transparence d’une partie de l’œil, une calcification précoce des cartilages des côtes, ou une puberté précoce.
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