Définition :
L’atélostéogenèse de type II, également appelée dysplasie de de la Chapelle est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par des anomalies sévères du cartilage et de l’ossification. Elle se caractérise par un raccourcissement important des membres, surtout au niveau des segments proches du tronc, un thorax petit et étroit, un abdomen proéminent, une taille très réduite avant la naissance, une fente palatine, ainsi que des caractéristiques faciales particulières comme un visage aplati, une racine du nez enfoncée et une petite mâchoire.
Cette maladie est causée par des mutations du gène SLC26A2, qui joue un rôle important dans le transport du sulfate, indispensable au développement normal du cartilage et à sa transformation progressive en os.
L’atélostéogenèse de type 2 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses deux parents.
Des symptômes supplémentaires incluent des pouces écartés, appelés pouces d’auto-stoppeur, une déviation des doigts vers le bord interne de la main, un écart augmenté entre le premier et le deuxième orteil, des pieds bots, des anomalies des vertèbres, du bassin et des os longs, ainsi qu’une ossification insuffisante de certaines parties du squelette. Le pronostic est défavorable et la plupart des enfants atteints décèdent avant la naissance ou peu après la naissance, principalement en raison de l’insuffisance respiratoire liée à un thorax trop étroit, à des poumons insuffisamment développés et à une fragilité des voies respiratoires.
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