Définition :
La fibrochondrogenèse est une maladie rare et très sévère du développement osseux appartenant au groupe des dysplasies squelettiques létales à membres courts. Elle est caractérisée par un retard de croissance majeur avant la naissance, des membres très courts, un thorax petit et étroit, un abdomen proéminent, un visage aplati avec une petite mâchoire, ainsi que des anomalies importantes de la colonne vertébrale et des os longs. Les radiographies montrent souvent des vertèbres très aplaties, appelées platyspondylie, des côtes courtes et des anomalies des métaphyses, c’est-à-dire des régions de croissance situées près des extrémités des os longs.
Cette maladie est liée à des mutations de gènes codant le collagène de type XI, principalement COL11A1 et plus rarement COL11A2. Le collagène de type XI joue un rôle essentiel dans l’organisation de la matrice cartilagineuse et dans la formation normale du cartilage de croissance. Lorsque sa structure ou sa production est altérée, le cartilage se développe de façon anormale, ce qui perturbe l’ossification du squelette et entraîne les anomalies osseuses sévères caractéristiques de la fibrochondrogenèse.
La fibrochondrogenèse est le plus souvent héritée selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que l’enfant atteint a reçu deux copies altérées du gène, une de chacun de ses parents. De rares formes liées à COL11A2 peuvent cependant être transmises selon un mode autosomique dominant ou survenir à la suite d’une mutation spontanée, appelée mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une fente palatine, une langue bifide, des anomalies du bassin, des pieds bots, ainsi que des manifestations oculaires ou auditives dans certaines formes moins sévères, notamment une forte myopie ou une perte auditive. L’évolution est généralement très sévère, avec un décès possible avant la naissance ou peu après la naissance, principalement en raison d’une insuffisance respiratoire liée à un thorax trop étroit et à des poumons trop petits ou insuffisamment développés pour permettre une respiration efficace. Les individus atteints ayant survécu à la période néonatale connaissent un retard de développement global sévère, une dysplasie squelettique sévère, une forte myopie et une perte auditive légère à modérée.
Ressources utiles :
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