Définition :
Le syndrome de dysplasie spondylo-périphérique avec cubitus court est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par une atteinte de la colonne vertébrale et des extrémités des membres. Elle se caractérise par une petite taille disproportionnée, un tronc court, des bras et des jambes courts, des doigts et des orteils courts, appelés brachydactylie, ainsi qu’un raccourcissement des cubitus, c’est-à-dire des os situés du côté interne de l’avant-bras. Les radiographies peuvent montrer un aplatissement des vertèbres, appelé platyspondylie, et des anomalies des petits os des mains et des pieds.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui joue un rôle important dans la formation du collagène de type II, essentiel au développement du cartilage, des os, des articulations, du corps vitré de l’œil et de l’oreille interne.
Le syndrome de dysplasie spondylo-périphérique avec cubitus court est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent des pieds bots, des mains et des pieds courts, une limitation de certains mouvements articulaires, notamment au niveau des coudes, ainsi qu’une déformation progressive de la colonne vertébrale. Une myopie ou une perte auditive peuvent également être observées chez certains patients, en lien avec l’atteinte des tissus contenant du collagène de type II.
Ressources utiles :
👥 Association de patients
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Où se soigner