Définition
Le syndrome de malformation de Klippel-Feil – myopathie – dysmorphie faciale est une maladie génétique extrêmement rare qui touche principalement le développement de la colonne vertébrale et des muscles.
Cette maladie est causée par des mutations du gène MYO18B. Ce gène permet la fabrication d'une protéine qui joue un rôle important dans le fonctionnement et le développement des muscles. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement, les muscles peuvent être plus faibles et certaines parties du squelette, notamment les vertèbres du cou, peuvent se développer de manière différente.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
La malformation de Klippel-Feil correspond à la fusion de deux ou plusieurs vertèbres du cou. Elle peut entraîner un cou court, une implantation basse des cheveux à l'arrière de la tête et une diminution des mouvements du cou. Ces signes ne sont cependant pas présents chez toutes les personnes atteintes.
Une faiblesse musculaire est une manifestation importante de la maladie. Elle peut être accompagnée dès la petite enfance d'un tonus musculaire diminué (hypotonie). Les muscles des jambes, notamment ceux situés autour des hanches et des cuisses, sont souvent particulièrement concernés. La faiblesse musculaire est de sévérité variable. Chez certaines personnes, elle reste relativement stable au cours du temps ; chez d'autres, elle peut progresser lentement. Elle peut entraîner des difficultés pour marcher, courir, monter les escaliers ou se relever. Des difficultés pour s'alimenter ont également été rapportées chez certains nourrissons présentant une atteinte musculaire importante.
Les mains peuvent aussi être concernées. Certains doigts peuvent rester pliés ou avoir une mobilité limitée en raison de raideurs présentes dès la naissance. Des particularités du visage peuvent être présentes, notamment des paupières légèrement tombantes, un nez arrondi, des oreilles implantées plus bas que la moyenne et un palais plus creusé. Une petite taille de la tête (microcéphalie) et une petite taille générale ont également été décrites chez certains patients.
D'autres anomalies du squelette peuvent être associées, par exemple une déformation du thorax ou des doigts légèrement courbés. Des anomalies cardiaques ont également été rapportées chez certains patients, mais elles ne sont pas présentes chez toutes les personnes atteintes.
Les manifestations et leur sévérité sont variables d'une personne à l'autre. La maladie étant extrêmement rare, les connaissances sur son évolution restent limitées.
Ressources utiles
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