Définition
Le syndrome de Richieri-Costa-Pereira est une maladie génétique extrêmement rare du développement du visage et des mains et des pieds.
Cette maladie est causée par des mutations du gène EIF4A3. Ce gène joue un rôle important dans le fonctionnement normal des cellules au cours du développement avant la naissance. Lorsque son fonctionnement est insuffisant, la formation de certaines structures du visage, de la mâchoire et des membres peut être perturbée.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Les principales anomalies du visage comprennent une petite mâchoire inférieure située en arrière (microrétrognathie) et une petite ouverture de la bouche. Une fente médiane de la mandibule, c’est-à-dire une séparation anormale au milieu de la mâchoire inférieure, est caractéristique des formes classiques mais peut être absente dans certaines formes plus modérées.
Une séquence de Robin peut également être présente. Elle associe notamment une petite mâchoire, une langue positionnée vers l’arrière et souvent une fente du palais. Ces anomalies peuvent entraîner des difficultés respiratoires ou alimentaires, en particulier chez le nouveau-né. Les dents peuvent également être concernées. Certaines dents définitives, notamment les incisives inférieures, peuvent être absentes. Le palais peut être très creusé et d’autres anomalies dentaires peuvent nécessiter une surveillance spécialisée.
Les mains et les pieds présentent fréquemment des anomalies. Les pouces peuvent être petits ou insuffisamment développés, certains doigts peuvent être courts ou courbés et les gros orteils sont souvent courts. Des pieds bots, c’est-à-dire des pieds tournés vers l’intérieur et vers le bas, sont également fréquents. Certaines personnes présentent également des particularités des oreilles ou des anomalies des os des jambes. Une petite taille est fréquente.
Des difficultés d’apprentissage ou de langage ont été décrites chez certains patients, mais leur importance est variable. Des formes moins sévères, avec peu de particularités du visage et des anomalies plus discrètes des membres, sont aujourd’hui également reconnues.
Les manifestations et leur sévérité sont donc variables d’une personne à l’autre. La prise en charge dépend des anomalies présentes et peut notamment concerner la respiration, l’alimentation, le palais, les dents, la croissance ainsi que les anomalies des mains et des pieds.
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