Syndrome oro-facio-digital type 1

Le syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1), aussi appelé syndrome de Papillon-Léage-Psaume, est une maladie génétique rare du développement. Elle touche principalement les filles et les femmes et se caractérise par l’association d’anomalies de la bouche, du visage, des doigts et des orteils.

Le syndrome OFD1 est transmis de manière dominante liée au chromosome X. Une femme porteuse de la mutation a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre. La mutation apparaît toutefois spontanément (de novo) chez de nombreuses patientes. La maladie touche presque exclusivement les filles et les femmes car, dans la majorité des cas, les garçons qui portent la mutation ne survivent pas pendant la grossesse. De rares garçons atteints ont néanmoins été décrits.

Les anomalies de la bouche sont très fréquentes. La langue peut être divisée en plusieurs lobes ou présenter de petites masses bénignes appelées hamartomes. Des freins supplémentaires peuvent relier les lèvres, les joues ou la langue aux gencives. Une fente du palais ou un palais très creusé peut également être présent. Les dents peuvent être absentes, moins nombreuses ou, au contraire, supplémentaires. Leur forme, leur émail ou leur position peuvent aussi être inhabituels. Un suivi dentaire et orthodontique régulier est donc particulièrement important.

Les particularités du visage peuvent comprendre des yeux plus espacés que la normale, une racine du nez large, des ailes du nez peu développées, une petite mâchoire inférieure ou une petite fente au milieu de la lèvre supérieure. De petits grains blancs sur le visage (grains de milium) peuvent être présents pendant l’enfance et ont tendance à diminuer avec l’âge.

Les doigts et les orteils présentent fréquemment des particularités. Ils peuvent être courts (brachydactylie), courbés ou partiellement soudés entre eux (syndactylie). Certaines personnes présentent également un doigt ou un orteil supplémentaire, ou un gros orteil élargi ou dupliqué.

Une atteinte des reins est fréquente et peut apparaître progressivement avec l’âge. Elle se caractérise notamment par la formation de nombreux kystes dans les reins (polykystose rénale). Cette atteinte peut rester longtemps sans symptôme ; un suivi régulier des reins est donc important tout au long de la vie. Chez certaines personnes, des anomalies du cerveau peuvent être présentes, notamment au niveau de la structure qui relie les deux parties du cerveau (corps calleux) ou du cervelet. Un retard du développement, des difficultés d’apprentissage ou une déficience intellectuelle de sévérité variable peuvent être associés, mais ils ne sont pas présents chez toutes les patientes. Plus rarement, des kystes peuvent également se développer dans d’autres organes, notamment le foie, le pancréas ou les ovaires.

Les manifestations du syndrome OFD1 sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.

Ressources utiles