Définition :
Le syndrome de Feingold, également appelé syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal, est une maladie très rare caractérisée par une croissance anormalement faible du crâne et du cerveau (microcéphalie), une petite taille, des anomalies des doigts, une difficulté d'apprentissage légère à modérée, une petite ouverture des paupières (fentes palpébrales courtes) et des atteintes gastro-intestinales, principalement au niveau de l'œsophage et/ou du duodénum.
Cette maladie est causée par des mutations du gène MYCN, qui joue un rôle important dans la régulation de l'expression des gènes. Le gène MIR17HG est également responsable du Syndrome de Feingold de type 2.
Elle est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Le syndrome de Feingold se caractérise notamment par des phalanges médianes des doigts et des orteils plus courtes que la normale (brachymésophalangie), une courbure anormale du cinquième doigt (clinodactylie), une fusion partielle ou totale de deux ou plusieurs orteils (syndactylie), un sous-développement des pouces (hypoplasie), et une malformation de l'appareil digestif, comme l'œsophage ou le duodénum, anormalement fermée ou absente, empêchant la nourriture de passer correctement (atrésie gastro-intestinale).
Pour en savoir +
Où se soigner