Définition :
Le syndrome d’arthropathie digitale-brachydactylie familiale est une maladie très rare du développement osseux et articulaire qui se manifeste principalement par une atteinte progressive des articulations des mains et des pieds. Elle se caractérise par une arthropathie, c’est-à-dire une maladie des articulations, touchant les articulations des doigts, des orteils, des mains et des pieds, associée à une brachydactylie, c’est-à-dire des doigts et des orteils courts. Les mains et les pieds sont généralement normaux à la naissance, puis les premiers signes apparaissent le plus souvent pendant l’enfance.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TRPV4, qui joue un rôle important dans la production d’un canal impliqué dans le passage du calcium à travers la membrane des cellules. Ce canal participe à la réponse des cellules aux contraintes mécaniques et au maintien du cartilage articulaire.
Le syndrome d’arthropathie digitale-brachydactylie familiale est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent un gonflement des articulations des doigts, une limitation progressive des mouvements, des douleurs articulaires, des déformations des doigts et des orteils, ainsi qu’un raccourcissement progressif des phalanges moyennes et distales, c’est-à-dire les os situés au milieu et à l’extrémité des doigts et des orteils. L’atteinte articulaire peut devenir plus marquée au cours de la première décennie de vie puis à l’âge adulte, avec une gêne fonctionnelle importante.
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