Définition
L’arthropathie digitale familiale avec brachydactylie liée à TRPV4, également appelée syndrome d’arthropathie digitale-brachydactylie familiale, est une maladie génétique très rare du développement osseux et articulaire. Elle touche principalement les articulations des doigts et des orteils, puis peut s’étendre à d’autres articulations des mains et des pieds.
Les mains et les pieds sont généralement normaux à la naissance. Les premiers signes apparaissent le plus souvent pendant la petite enfance, avec un gonflement des articulations des doigts et des orteils, une diminution progressive de leur mobilité et un raccourcissement des doigts et des orteils (brachydactylie).
Cette maladie est causée par des mutations du gène TRPV4, qui permet la production d’un canal ionique situé dans la membrane des cellules. Ce canal permet notamment le passage d’ions calcium et participe à la réponse des cellules à différents stimuli, notamment aux contraintes mécaniques. Il joue également un rôle dans le fonctionnement du cartilage et des articulations.
Cette maladie est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Une mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
Au cours de l’enfance, les phalanges moyennes et distales (os situés au milieu et à l’extrémité des doigts et des orteils) deviennent progressivement relativement courtes. Cette évolution explique l’apparition de la brachydactylie alors que les mains et les pieds étaient d’aspect normal à la naissance.
L’atteinte articulaire se caractérise par un gonflement des articulations interphalangiennes, une diminution de l’amplitude des mouvements, des douleurs et des déformations progressives. Elle peut ensuite toucher d’autres articulations des mains et des pieds.
Les radiographies montrent une arthropathie progressive des petites articulations, avec un raccourcissement et des déformations des phalanges. Ces anomalies peuvent devenir plus marquées avec l’âge et entraîner une gêne fonctionnelle importante des mains et des pieds.
Contrairement aux autres dysplasies squelettiques liées à TRPV4, cette maladie reste principalement limitée aux mains et aux pieds. La taille est habituellement normale et la colonne vertébrale ainsi que les os longs ne présentent généralement pas les anomalies caractéristiques des autres maladies squelettiques liées à TRPV4.
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