Définition :
La brachydactylie de type A2 (BDA2), aussi appelée brachydactylie de type Mohr-Wriedt, est une malformation liée à des anomalies du développement osseux qui affecte principalement les doigts et les orteils. Elle se caractérise surtout par un raccourcissement ou une absence de l’os situé au milieu de l’index (phalange moyenne du 2e doigt), parfois associé à une atteinte du 5e doigt et/ou du 2e orteil. Les doigts ou les orteils atteints peuvent aussi être déviés.
Cette anomalie est causée par des mutations des gènes BMPR1B ou GDF5, ou par une duplication d’une région du gène BMP2. Ces gènes jouent un rôle important dans la formation des os et du cartilage, en particulier dans le développement des doigts et des orteils.
La brachydactylie de type A2 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Une manifestation clinique typique de la brachydactylie de type A2 est un index avec une phalange moyenne de forme triangulaire, ou dans les cas sévères, un index courbé vers le pouce (clinodactylie). L’expression de cette anomalie peut varier d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
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