Définition :
La brachydactylie de type A1, aussi appelée brachydactylie de Farabee, est une anomalie rare du développement osseux, caractérisée par des doigts et/ou des orteils courts par rapport à la normale (brachydactylie). Elle est liée principalement à un raccourcissement ou à une absence des phalanges moyennes, c’est-à-dire les os situés au milieu des doigts et des orteils. Elle peut toucher tous les doigts ou seulement certains d’entre eux, avec une sévérité variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
Cette anomalie est causée par des mutations du gène IHH, qui joue un rôle important dans le développement du cartilage de croissance et la formation des os, en particulier au niveau des doigts et des orteils.
La brachydactylie de type A1 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses 2 parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Une anomalie d’une seule copie du gène IHH suffit à entraîner cette anomalie. Lorsqu’un parent est porteur de la mutation, le risque de transmission à chaque grossesse est de 50 %.
Elle se caractérise notamment par des phalanges moyennes courtes, très petites ou absentes, une petite taille parfois présente, ainsi que des doigts ou des orteils pouvant être déviés ou fléchis de façon permanente. Des signes supplémentaires peuvent inclure une fusion de certaines articulations des doigts ou des orteils, appelée symphalangisme, un raccourcissement de certains os de la main, appelés métacarpiens, ou une déviation des doigts.
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