Définition
Le syndrome de Carpenter est une maladie génétique très rare du développement du crâne, des mains et des pieds. Il se caractérise principalement par une craniosynostose, c’est-à-dire une fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures du crâne, associée à une polysyndactylie, correspondant à la présence de doigts ou d’orteils supplémentaires et à la fusion de certains doigts ou orteils.
Cette maladie peut être causée par des mutations des gènes RAB23 ou, plus rarement, MEGF8. Ces gènes participent à des mécanismes importants pour l’organisation et le développement des cellules pendant la vie embryonnaire. Lorsque leur fonctionnement est perturbé, le développement du crâne, des membres et parfois d’autres organes peut être affecté.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
La craniosynostose peut toucher plusieurs sutures du crâne et modifier sa forme. La tête peut notamment être plus courte, plus large ou plus haute que la normale. Dans les formes liées à RAB23, plusieurs sutures sont souvent concernées, tandis que les formes liées à MEGF8 peuvent plus souvent toucher une seule suture située sur la ligne médiane du crâne.
Les anomalies des mains et des pieds sont très caractéristiques. Elles peuvent comprendre des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie), une fusion de certains doigts ou orteils (syndactylie), ainsi que des doigts courts. Les pieds peuvent notamment présenter un gros orteil supplémentaire ou élargi. Des particularités du visage peuvent également être présentes, notamment une partie moyenne du visage moins développée, une racine du nez aplatie et des yeux qui peuvent paraître plus espacés.
D’autres manifestations peuvent inclure une hernie ombilicale, une tendance au surpoids ou à l’obésité, ainsi que des anomalies cardiaques. Chez les garçons, un ou les deux testicules peuvent ne pas être descendus dans les bourses (cryptorchidie). Dans les formes liées à MEGF8, certains organes peuvent être placés différemment de la normale dans le corps. Le cœur peut par exemple se situer du côté droit ou certaines structures cardiaques peuvent être disposées de manière inhabituelle.
Le développement est variable. Certaines personnes présentent un développement intellectuel normal ou peu affecté, tandis que d’autres peuvent avoir un retard du développement ou une déficience intellectuelle de sévérité variable. Les manifestations et leur sévérité peuvent être très différentes d’une personne à l’autre, notamment selon le gène impliqué.
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