Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire

Le foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire, également appelé foramen pariétal avec dysplasie cléidocrânienne, est une anomalie génétique très rare du développement osseux. Elle associe principalement des ouvertures persistantes au niveau des os pariétaux du crâne, appelées foramens pariétaux, à un développement insuffisant des clavicules.

Le foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire est hérité de manière autosomique dominante. Cela signifie qu’une seule copie mutée du gène peut être suffisante pour entraîner l’anomalie. La mutation peut être héritée d’un parent atteint ou apparaître pour la première fois chez la personne concernée (de novo). Lorsqu’une personne porte la mutation, elle a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant.

Les foramens pariétaux correspondent à des zones du crâne où l’ossification est incomplète. Ils sont généralement situés de manière symétrique de part et d’autre de la ligne médiane, dans la partie supérieure et postérieure du crâne. Leur taille peut diminuer au cours de la croissance, mais ils peuvent persister à l’âge adulte. Ils sont le plus souvent sans symptôme.

Les clavicules sont anormalement courtes ou insuffisamment développées, en particulier à leurs extrémités externes. Dans certains cas, la partie de l’omoplate appelée acromion peut également être insuffisamment développée ou absente. Ces anomalies peuvent modifier la forme ou la mobilité des épaules. Certaines personnes peuvent également présenter des particularités légères du visage et du crâne, notamment une macrocéphalie (tête plus grande que la moyenne), un front large ou un front proéminent.

Contrairement à la dysostose cléidocrânienne classique liée au gène RUNX2, les anomalies dentaires caractéristiques ne semblent pas faire partie de cette maladie. Les connaissances restent toutefois limitées car cette anomalie est extrêmement rare et n’a été décrite que chez un très petit nombre de familles.