Un trouble génétique rare du développement osseux caractérisé par un foramen pariétal associé à une hypoplasie des clavicules (clavicules anormales courtes à extrémités latérales effilées, avec ou sans perte de l'acromion). Des caractéristiques supplémentaires peuvent inclure une légère dysmorphisme craniofacial (macrocéphalie, front large et bossage frontal). Aucune anomalie dentaire n'a été signalée.
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