Définition
Le syndrome de Yunis-Varon est une maladie génétique extrêmement rare et sévère du développement. Elle touche principalement le squelette et le système nerveux.
Cette maladie est principalement causée par des mutations des deux copies du gène FIG4. Ce gène joue un rôle important dans le fonctionnement des compartiments qui permettent aux cellules de transporter, recycler et éliminer certaines substances. Lorsque FIG4 ne fonctionne pas correctement, ces mécanismes cellulaires sont perturbés, ce qui peut affecter notamment le développement des os et du système nerveux.
Le syndrome de Yunis-Varon est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les anomalies du squelette sont particulièrement caractéristiques. Les clavicules peuvent être très petites ou absentes et les os du crâne peuvent être insuffisamment formés, avec de larges fontanelles qui se ferment tardivement. Les os peuvent également être fins et insuffisamment minéralisés, ce qui peut favoriser des fractures. Les mains et les pieds présentent souvent des anomalies importantes. Certaines phalanges, c’est-à-dire les petits os des doigts et des orteils, peuvent être très petites ou absentes. Les pouces et les gros orteils peuvent également être absents ou insuffisamment développés.
Des particularités du visage sont fréquemment présentes, notamment une petite mâchoire inférieure (micrognathie), des yeux proéminents et des anomalies de la forme du crâne. Les cheveux peuvent être fins et clairsemés.
Une atteinte du système nerveux est également fréquente. Des anomalies de la structure du cerveau, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des difficultés du développement et une atteinte neurologique importante peuvent être présentes.
Le syndrome de Yunis-Varon est généralement une maladie très sévère. De nombreuses formes classiques entraînent des complications importantes dès la période néonatale ou pendant la petite enfance. Des formes présentant une évolution plus prolongée ont toutefois été décrites, ce qui montre que la sévérité peut varier selon les personnes et les anomalies génétiques impliquées.
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