Syndrome de Fuhrmann

Le syndrome de Fuhrmann est une maladie génétique extrêmement rare du développement des membres. Des anomalies des doigts et des orteils sont également fréquentes.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Au niveau des membres inférieurs, les fémurs sont souvent courts et fortement incurvés. Le péroné peut être peu développé (hypoplasie) ou absent (aplasie). Des anomalies du bassin et des hanches peuvent également être présentes, notamment un bassin insuffisamment développé ou une luxation congénitale de la hanche. Les membres supérieurs peuvent également être concernés. L’ulna, l’un des deux os de l’avant-bras, peut être court, peu développé ou absent. Le radius peut être incurvé et certaines articulations peuvent présenter des anomalies de développement.

Les mains et les pieds présentent fréquemment des anomalies du nombre ou de la forme des doigts et des orteils. Il peut notamment exister des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie), en nombre réduit (oligodactylie) ou partiellement fusionnés (syndactylie). Certains doigts peuvent également être déviés et les ongles peuvent être peu développés ou absents. Les os du pied peuvent également être touchés : certains os du tarse peuvent être absents ou fusionnés et certains métatarsiens ou orteils peuvent être insuffisamment développés ou absents.

Une petite taille peut être observée, en particulier lorsque le raccourcissement des membres inférieurs est important. D’autres manifestations ont été rapportées chez quelques patients, mais leur fréquence reste difficile à préciser en raison de l’extrême rareté de la maladie.