Définition
Le syndrome de croissance excessive-modelage métaphysaire réduit-dysplasie spondylaire, aussi appelé syndrome de Moreno-Nishimura-Schmidt, est une maladie extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par une croissance excessive, pouvant débuter avant ou après la naissance et conduire à une grande taille.
La cause exacte de cette maladie reste actuellement inconnue et aucun gène responsable n’a été clairement identifié. Le mode de transmission n’est donc pas connu.
Cette maladie touche particulièrement les os longs et la colonne vertébrale. Les extrémités des os longs situées près des zones de croissance peuvent être plus larges et présenter un modelage inhabituel. Les vertèbres peuvent également avoir une forme anormale. L’âge osseux est souvent avancé pendant l’enfance. Les personnes atteintes peuvent présenter une grande taille importante, de grandes mains et de grands pieds, ainsi qu’une scoliose ou une cyphoscoliose. Des contractures articulaires, qui limitent certains mouvements, ont également été décrites.
Certaines particularités du visage peuvent être présentes, notamment des yeux légèrement espacés, une racine du nez aplatie, un nez court et large ou une lèvre inférieure plus épaisse. Un épaississement de certains os de la base du crâne peut également être visible à l’imagerie.
D’autres manifestations ont été rapportées chez certains patients, notamment une hernie ombilicale ou un retard de la puberté. Chez certains garçons, une absence de descente d’un ou des deux testicules (cryptorchidie) ou une position anormale de l’ouverture de l’urètre (hypospadias) a également été décrite.
Les connaissances sur cette maladie restent très limitées, car seuls quelques patients ont été décrits. Toutes les manifestations ne sont donc pas nécessairement présentes chez chaque personne atteinte.
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