Syndrome CLOVES
Définition
Le syndrome CLOVES est une maladie rare caractérisée par une croissance excessive et localisée de certaines parties du corps, souvent asymétrique et visible dès la naissance.
Le nom CLOVES vient de l’anglais Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Scoliosis/Skeletal/Spinal anomalies. Il fait référence à l’association possible d’une croissance excessive du tissu graisseux présente dès la naissance, de malformations vasculaires, de lésions cutanées appelées nævus épidermiques et d’anomalies du squelette ou de la colonne vertébrale.
Cette maladie est causée par une mutation activatrice du gène PIK3CA. Ce gène participe à un système de communication à l’intérieur des cellules qui contrôle notamment leur croissance et leur multiplication. Dans le syndrome CLOVES, la mutation apparaît après la fécondation, au cours du développement embryonnaire, et n’est présente que dans une partie des cellules du corps : on parle de mosaïcisme somatique. Les tissus qui possèdent la mutation peuvent alors se développer de manière excessive.
Le syndrome CLOVES n’est habituellement pas héréditaire. La mutation apparaît spontanément au cours du développement de l’embryon et n’est généralement pas présente chez les parents. Le risque qu’un autre enfant de la même famille soit atteint est considéré comme très faible.
Cette maladie se caractérise notamment par une croissance excessive asymétrique pouvant toucher le tronc, les bras, les jambes, les mains ou les pieds. Des masses de tissu graisseux peuvent être présentes sous la peau. Les doigts ou les orteils peuvent également être plus volumineux que la normale (macrodactylie) ou présenter d’autres anomalies, comme une fusion de certains doigts ou orteils (syndactylie).
Des malformations vasculaires peuvent également être présentes et toucher les petits vaisseaux sanguins, les veines ou les vaisseaux lymphatiques. Elles peuvent provoquer des gonflements, des douleurs, des saignements ou, dans certaines situations, augmenter le risque de complications liées à la circulation sanguine.
Une scoliose ou d’autres anomalies de la colonne vertébrale et du squelette peuvent apparaître. Une différence de longueur ou de volume entre les membres peut également entraîner une gêne pour la marche ou certaines activités.
Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre, car elles dépendent notamment des tissus dans lesquels la mutation est présente et de la proportion de cellules concernées.
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