Définition :
Le syndrome de Sotos est une pathologie qui se manifeste par une avancée de l'âge osseux et des troubles squelettiques. Elle se caractérise par une apparence faciale typique une tête plus grande que la normale (macrocéphalie), une croissance excessive dès la petite enfance, et une déficience intellectuelle variable.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes APC2, NSD1 et SETD2 qui jouent un rôle important dans le contrôle de la croissance cellulaire ou dans la suppression des tumeurs.
Le syndrome de Sotos est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un visage étroit et long, des joues rouges, un front proéminent et des cheveux clairsemés, une ouverture des paupières (fentes palpébrales) inclinée vers le bas, un écartement excessif des yeux (hypertélorisme), un palais ogival et un menton pointu. Certains patients présentent également dans la petite enfance une faiblesse musculaire (hypotonie néonatale), des difficultés à s'alimenter, un vieillissement osseux accéléré, une scoliose, des anomalies au niveau de la mâchoire et des dents, ainsi que de grandes mains et de grands pieds.
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