Définition :
Le déficit multiple en sulfatases (DMS) est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader certaines molécules. Il associe des manifestations habituellement observées dans plusieurs déficits en sulfatases, avec une sévérité variable selon les personnes. Les signes peuvent inclure une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des traits du visage plus marqués, une perte auditive, des anomalies du squelette, une atteinte de la peau comme l’ichtyose, une augmentation du volume du foie (hépatomégalie), ainsi qu’un retard du développement suivi d’une régression neurologique progressive.
Cette maladie est causée par des mutations du gène SUMF1, qui permet la production d’une enzyme nécessaire à l’activation de plusieurs sulfatases. Les sulfatases sont des enzymes impliquées dans la dégradation de différentes molécules dans les lysosomes et dans d’autres compartiments de la cellule. Lorsque SUMF1 fonctionne mal, plusieurs sulfatases sont insuffisamment actives, ce qui entraîne l’accumulation anormale de certaines substances dans les cellules et perturbe le fonctionnement de différents tissus et organes.
Le déficit multiple en sulfatases est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
D’autres signes peuvent inclure une augmentation du volume de la rate (splénomégalie), des troubles respiratoires ou alimentaires, des convulsions, une atteinte de la vision, une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation excessive de liquide dans le cerveau, ainsi qu’une évolution progressive avec une espérance de vie diminuée.
Le déficit multiple en sulfatases peut se présenter sous plusieurs formes : une forme néonatale, généralement la plus sévère, une forme infantile, la plus fréquente, et une forme juvénile, plus rare.
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