Définition
La mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI), aussi appelée syndrome de Maroteaux-Lamy, est une maladie rare qui peut toucher plusieurs parties du corps. Elle peut notamment entraîner une petite taille, des anomalies des os et des articulations, une opacification de la cornée pouvant gêner la vision, ainsi que des atteintes cardiaques ou respiratoires.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ARSB. Ce gène permet normalement de fabriquer une enzyme appelée arylsulfatase B, qui aide les cellules à éliminer certaines molécules. Lorsque cette enzyme ne fonctionne pas suffisamment, ces molécules s’accumulent progressivement dans les cellules et peuvent perturber le fonctionnement de différents tissus et organes.
La mucopolysaccharidose de type VI est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par un ralentissement de la croissance, une raideur des articulations et des anomalies de la forme de certains os. Les mains peuvent progressivement devenir difficiles à ouvrir ou à fermer, et une courbure anormale de la colonne vertébrale, comme une cyphose ou une scoliose, peut apparaître. Des douleurs articulaires et des difficultés pour se déplacer peuvent également être présentes.
D’autres symptômes peuvent inclure une opacification de la cornée, une perte auditive, une augmentation du volume du foie ou de la rate, des hernies et des infections ORL ou respiratoires répétées. Une atteinte des valves du cœur, des difficultés respiratoires ou des troubles respiratoires pendant le sommeil peuvent également survenir.
Un syndrome du canal carpien peut apparaître, parfois dès l’enfance. Certaines anomalies de la colonne vertébrale peuvent également entraîner une compression de la moelle épinière, avec des douleurs, une faiblesse ou des difficultés pour marcher, ce qui nécessite une surveillance particulière.
La sévérité et l’évolution de la MPS VI sont très variables d’une personne à l’autre. Chez certaines personnes, les premiers signes apparaissent très tôt et progressent rapidement. Chez d’autres, la maladie évolue plus lentement et peut être diagnostiquée plus tardivement.
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