Mucopolysaccharidose de type 1
La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader certaines molécules. Elle fait partie du groupe des mucopolysaccharidoses et entraîne une accumulation progressive de molécules appelées glycosaminoglycanes dans les cellules. Elle peut toucher plusieurs organes, notamment le squelette, les yeux, le cœur, les voies respiratoires, le foie, la rate et, dans les formes sévères, le développement neurologique.
Cette maladie est causée par des mutations du gène IDUA, qui permet la production d’une enzyme appelée alpha-L-iduronidase. Cette enzyme participe à la dégradation de certains glycosaminoglycanes. Lorsqu’elle fonctionne mal, ces molécules ne sont pas correctement dégradées et s’accumulent progressivement dans les lysosomes, ce qui perturbe le fonctionnement de différents tissus et organes.
La mucopolysaccharidose de type I est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Les signes principaux comprennent des anomalies du squelette appelées dysostose multiple, une petite taille, une raideur articulaire, des mains en griffe, une opacification de la cornée, des traits du visage plus marqués, une augmentation du volume du foie ou de la rate, des hernies, des infections ORL ou respiratoires répétées, ainsi que des atteintes cardiaques ou respiratoires.
D’autres signes peuvent inclure une perte auditive, un syndrome du canal carpien, une compression de la moelle épinière, une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation excessive de liquide dans le cerveau, des troubles du sommeil, une fatigue importante, des douleurs articulaires, un retard moteur, une déficience intellectuelle ou une régression neurologique dans les formes sévères.
La MPS I présente un spectre de sévérité variable. La forme la plus sévère, appelée syndrome de Hurler, débute dans la petite enfance et associe généralement une atteinte squelettique importante, un retard moteur et une atteinte neurologique progressive. Les formes atténuées, historiquement appelées syndrome de Hurler-Scheie et syndrome de Scheie, évoluent plus lentement, avec une atteinte physique variable et une intelligence généralement normale ou peu atteinte.
Ressources utiles :
👥 Association de patients :
Pour en savoir +
Où se soigner