Définition
La dysplasie gnatho-diaphysaire (GDD) est une maladie très rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par des anomalies de l’os de la mâchoire, une fragilité des os pouvant entraîner des fractures, ainsi que des anomalies des os longs, notamment des jambes.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ANO5, qui permet de fabriquer une protéine appelée anoctamine-5. Cette protéine participe au fonctionnement normal des cellules osseuses et au maintien de la structure de l’os. Lorsque son fonctionnement est perturbé, le renouvellement et la formation des os peuvent être modifiés.
La dysplasie gnatho-diaphysaire est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène peut suffire pour entraîner la maladie. Lorsqu’un parent porte la mutation, il a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. Chez certaines personnes, la mutation apparaît pour la première fois sans avoir été héritée des parents ; on parle alors de mutation de novo.
Cette maladie se caractérise notamment par des lésions de la mâchoire, dans lesquelles certaines zones de l’os sont remplacées par un tissu osseux anormal. Ces lésions peuvent entraîner un gonflement ou une déformation de la mâchoire et favoriser, chez certaines personnes, des problèmes dentaires ou des infections de l’os.
Les os longs, notamment le tibia et la fibula dans les jambes, peuvent être incurvés et épaissis. Malgré cet épaississement, la densité générale des os peut être diminuée et des fractures répétées peuvent survenir, parfois dès l’enfance.
Les manifestations sont variables d’une personne à l’autre. Chez certaines personnes, l’atteinte de la mâchoire est au premier plan, tandis que chez d’autres, la fragilité osseuse et les fractures sont plus importantes.
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