Définition
La craniosynostose type Philadelphie est une maladie génétique extrêmement rare du développement du crâne et des extrémités.
Cette maladie est liée à une duplication d’une région du chromosome 2 contenant le gène IHH et des régions qui contrôlent son activité. Le gène IHH joue un rôle important dans le développement et la croissance des os, notamment au niveau du crâne, des mains et des pieds.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
La craniosynostose touche le plus souvent la suture sagittale. Sa fermeture prématurée peut entraîner un crâne plus long et plus étroit que la normale. L’atteinte du crâne est toutefois variable et peut être très discrète chez certaines personnes.
La syndactylie touche les mains et les pieds avec une sévérité variable. Elle concerne principalement les tissus mous entre les doigts ou les orteils et peut parfois donner aux mains un aspect dit « en moufle ». Des anomalies osseuses des doigts ou des orteils peuvent également être présentes dans certaines formes.
Le visage est généralement peu ou pas modifié, ce qui distingue cette maladie de plusieurs autres syndromes associant craniosynostose et anomalies des extrémités.
Les manifestations peuvent être très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes présentent principalement une syndactylie, tandis que la craniosynostose peut être absente ou peu marquée chez d’autres.
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