Définition :
L’arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium (CPPD familiale) est une maladie génétique très rare. Elle se caractérise par la formation de cristaux de pyrophosphate de calcium dans le cartilage des articulations. Ces dépôts peuvent entraîner une chondrocalcinose, c’est-à-dire une calcification visible du cartilage, notamment au niveau des genoux, des poignets, des hanches, des épaules ou d’autres articulations.
Cette maladie est le plus souvent liée à des mutations du gène ANKH, qui joue un rôle dans le transport du pyrophosphate, une molécule impliquée dans la régulation de la minéralisation des tissus. Lorsque ce transport est perturbé, le pyrophosphate peut s’accumuler autour des cellules du cartilage et favoriser la formation de cristaux. Des mutations du gène TNFRSF11B, qui code l’ostéoprotégérine, ont aussi été rapportées dans certaines familles atteintes.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients peuvent aussi présenter une forme familiale sans mutation identifiée dans les gènes actuellement connus.
L’arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium se manifeste notamment par des douleurs articulaires, une raideur, un gonflement des articulations et des épisodes d’arthrite aiguë, parfois appelés crises de pseudo-goutte. Ces crises sont liées à l’inflammation provoquée par les cristaux dans l’articulation.
Avec le temps, les dépôts de cristaux peuvent favoriser une usure progressive du cartilage, appelée arthrose, touchant parfois plusieurs articulations. Cette atteinte peut entraîner des douleurs chroniques, une perte de mobilité articulaire et une gêne dans les activités quotidiennes.
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