Définition :
L’hyperostose corticale généralisée, aussi appelée maladie de Van Buchem, est une maladie rare du remodelage osseux, caractérisée par un épaississement progressif des os du crâne, de la mâchoire inférieure et des os longs.
Elle est généralement liée à une anomalie située près du gène SOST, qui diminue la production de sclérostine. Cette protéine joue normalement un rôle de frein sur la formation osseuse. Lorsqu’elle est insuffisante, la formation d’os augmente, ce qui entraîne une hyperostose, c’est-à-dire un excès de tissu osseux.
La maladie de Van Buchem est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une anomalie génétique de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Les signes principaux comprennent une augmentation de l’épaisseur des os du crâne, de la mandibule, des clavicules, des côtes, des diaphyses des os longs et de certains os des mains et des pieds. D’autres signes peuvent inclure une modification progressive des traits du visage, une mâchoire inférieure proéminente, une compression de certains nerfs crâniens pouvant entraîner une paralysie faciale ou une baisse de l’audition, ainsi que plus rarement des maux de tête ou des troubles liés à l’épaississement des os du crâne.
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