Définition :
La dysplasie oculo-dento-digitale (DODD), également appelée dysplasie oculo-dento-osseuse, est une maladie très rare qui affecte la résorption osseuse et se manifeste par des anomalies crâniofaciales, neurologiques, oculaires, dentaires et digitales.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GJA1, qui entraînent des anomalies de communication cellulaire et des dysfonctionnements dans certains tissus du corps, y compris les os et le système nerveux.
La dysplasie oculo-dento-digitale est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Cette maladie se caractérise notamment par des anomalies crâniofaciales caractéristiques telles qu'un nez fin avec un sous-développement (hypoplasie) des ailes du nez, une partie inférieure du nez avancée vers l'avant (columelle proéminente), une ouverture dans la partie supérieure de la bouche (fente palatine), une croissance anormalement faible du crâne et du cerveau (microcéphalie), ainsi que par des malformations digitales telles qu'une fusion partielle ou totale de deux ou plusieurs doigts ou orteils (syndactylie), une flexion ou une courbure anormale d'un ou plusieurs doigts (camptodactylie ou clinodactylie), en raison d'un sous-développement de certaines phalanges. Des symptômes supplémentaires incluent fréquemment des dents anormalement petites ou absentes (microdontie ou anodontie), des malformations de l'émail, ainsi que des symptômes neurologiques.
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