Définition :
La maladie de Camurati-Engelmann, aussi appelée dysplasie diaphysaire progressive, est une maladie rare du remodelage osseux. Elle se caractérise par une augmentation anormale et progressive de la densité osseuse (hyperostose), touchant surtout la partie centrale des os longs, appelée diaphyse, mais pouvant aussi concerner le crâne, la colonne vertébrale et le bassin.
Elle est causée par des mutations du gène TGFB1, qui joue un rôle important dans la régulation de la croissance, de la différenciation et du fonctionnement de nombreuses cellules, y compris les cellules impliquées dans le remodelage de l’os.
La maladie de Camurati-Engelmann est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo. L’expression clinique est variable, et certaines personnes porteuses d’une mutation peuvent présenter peu ou pas de symptômes, en raison d’une pénétrance réduite.
Elle se caractérise notamment par des symptômes associés à l'hyperostose tels que des douleurs importantes au niveau des extrémités, une démarche dandinante, des contractures articulaires, une faiblesse musculaire et une fatigabilité accrue. La douleur est exacerbée par le froid et l'activité physique. Chez les patients sévèrement atteints, des anomalies faciales telles que des bosses frontales, une mâchoire inférieure élargie et une paralysie faciale peuvent être observées.
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