Définition :
La dysplasie métaphysaire ostéosclérotique est une maladie rare du remodelage osseux, caractérisée par une augmentation anormale de la densité des os (ostéosclérose), touchant surtout les métaphyses, c’est-à-dire les zones situées près des extrémités des os longs. Les vertèbres peuvent également être atteintes. Malgré cette densité osseuse élevée, les os peuvent être fragiles et exposés à un risque de fractures.
Cette maladie est causée par des mutations du gène LRRK1, qui joue un rôle important dans le fonctionnement des ostéoclastes, les cellules chargées de résorber et remodeler l’os. Lorsque ce gène fonctionne mal, la résorption osseuse est perturbée, ce qui entraîne une accumulation excessive d’os dense, en particulier au niveau des métaphyses.
La dysplasie métaphysaire ostéosclérotique est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Les signes principaux comprennent une fragilité osseuse avec fractures possibles, une petite taille et des anomalies visibles sur les radiographies. D’autres signes peuvent inclure un retard du développement, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des douleurs osseuses, des anomalies dentaires, une atteinte de la mâchoire comme une ostéonécrose dans certains cas, ainsi qu’une expression variable d’une personne à l’autre. Les données restent limitées, car très peu de patients ont été décrits.
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