Définition
L’ostéopétrose maligne autosomique récessive, aussi appelée ostéopétrose infantile maligne, est une forme rare et sévère d’ostéopétrose qui apparaît généralement dès les premiers mois de vie. Les os deviennent anormalement denses, mais leur structure reste fragile et des fractures peuvent survenir. Le terme « maligne » fait ici référence à la sévérité de la maladie et ne signifie pas qu’il s’agit d’un cancer.
Cette maladie peut être causée par des mutations de plusieurs gènes. Le gène TCIRG1 est le plus fréquemment impliqué. D’autres formes sont notamment liées aux gènes CLCN7, OSTM1, SNX10, TNFRSF11A et TNFSF11. Ces gènes jouent, de différentes façons, un rôle essentiel dans le renouvellement normal des os. Lorsqu’ils ne fonctionnent pas correctement, l’os ancien est mal éliminé et les os deviennent anormalement denses.
L’ostéopétrose maligne autosomique récessive est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par des os très denses mais fragiles, avec un risque de fractures. L’augmentation de la densité des os peut également réduire l’espace disponible pour la moelle osseuse, qui fabrique les cellules du sang. Cela peut entraîner une anémie, une diminution des plaquettes et une plus grande sensibilité aux infections.
Le foie et la rate peuvent augmenter de volume pour compenser les difficultés de la moelle osseuse à fabriquer les cellules sanguines. Un ralentissement de la croissance et des anomalies dentaires peuvent également être présents.
L’épaississement des os du crâne peut exercer une pression sur certains nerfs et entraîner une diminution importante de la vision ou de l’audition. Une baisse du calcium dans le sang peut également survenir et, dans certains cas, provoquer des crises convulsives.
Certaines formes, notamment celles liées aux gènes OSTM1 ou CLCN7, peuvent également entraîner une atteinte directe du système nerveux, avec un retard du développement, une hypotonie ou des crises d’épilepsie. La sévérité de la maladie et les organes atteints peuvent varier selon le gène impliqué.
Ressources utiles
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