Définition
Le spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie, également appelé spectre MONA, est une maladie génétique extrêmement rare qui touche principalement les os et les articulations. Elle débute généralement pendant l’enfance et entraîne une disparition progressive de certaines zones osseuses, appelée ostéolyse. Cette perte osseuse touche surtout les mains, les poignets, les pieds et les chevilles.
La plupart des cas sont causés par des mutations des deux copies du gène MMP2. Une forme extrêmement rare liée au gène MMP14 a également été décrite. Ces gènes participent au renouvellement des tissus qui entourent et soutiennent les cellules. Lorsqu’ils fonctionnent mal, le développement et le maintien des os et des articulations peuvent être perturbés.
Le spectre MONA est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les premiers signes apparaissent généralement pendant l’enfance avec des douleurs, un gonflement et une raideur des articulations, en particulier au niveau des mains et des pieds. Les poignets, les chevilles, les coudes et les genoux peuvent également être touchés. La perte progressive de tissu osseux entraîne des déformations des mains et des pieds et peut progressivement limiter les mouvements. Des contractures peuvent apparaître, c’est-à-dire que certaines articulations deviennent difficiles à plier ou à étendre complètement.
Une diminution de la densité des os est également fréquente et peut augmenter le risque de fractures. Une petite taille peut apparaître progressivement avec les déformations osseuses et articulaires. Certaines personnes présentent des particularités du visage et un épaississement des gencives. Plus rarement, une opacité de la cornée peut être observée au niveau des yeux.
De petites masses fermes sous la peau peuvent se développer, principalement au niveau des paumes des mains et des plantes des pieds. La peau peut également présenter des zones plus épaisses ou plus foncées. Des malformations du cœur présentes dès la naissance ont également été décrites chez certaines personnes.
La sévérité de la maladie est variable d’une personne à l’autre. Le développement intellectuel est généralement normal.
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